Posts Tagged ‘transkripsi’

Mutasi

A Macam-Macam MutasiDNA merupakan salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisan

sifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA dapat

menyebabkan adanya perubahan fenotipe pada organisme. Apabila

perubahan ini tidak menjadi perubahan yang tampak pada individu tersebut,

perubahan tatanan potensi untuk terekspresikan pada generasi selanjutnya.

Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya

keanekaragaman hayati.

Mutasi merupakan perubahan jumlah materi genetik sebuah sel. Mutasi

berhubungan dengan perubahan perangkat atau susunan hereditas pada

makhluk hidup. Kamu telah mengetahui bahwa perangkat hereditas dimulai

dari pasangan nukleotida pembentuk gen hingga DNA yang terkondensasi

(kromosom).

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang

mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan.

Adapun faktor yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.

Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan

menjadi dua macam. Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen maka

mutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. Adapun

mutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan dengan

mutasi kromosom atau aberasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan

urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida

pada DNA. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan

tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang

dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang

dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat

dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan

delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Pasangan Basa

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida

dengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan

organisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yang

mengalaminya.basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbulkan

perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan

kode yang sama bagi asam amino glutamat.

Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan

perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini

terlihat pada Gambar 6.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan

kode triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebut

merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia.b. Insersi dan Delesi Pasangan Basa

Insersi dan delesi merupakan penambahan (insersi) atau pengurangan

(delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasi

dapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme. Insersi atau

delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi

berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation). Delesi basa U

pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya

sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG). Adapun jika

proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan menghasilkan

protein yang tidak berfungsi atau rusak

2. Mutasi Kromosom

Mutasi gen dapat memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organisme

memiliki set kromosom yang khas dan menentukan identitas spesies. Mutasi

kromosom dapat terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi

perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan

berpengaruh pada fenotipe individu.a. Perubahan Struktur Fisik

Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah

gen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam

kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan

perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan

inversi (Brum, et al, 1994: 257).

1) Delesi Kromosom

Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena

patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom

hilang pada saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan

kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung

pada kepentingan gen dalam sel.

Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi

karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal

pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak.Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi

interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di

satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika

kromosom patah di dua tempat.

2) Duplikasi Kromosom

Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan

identik pada bagian lain segmen tersebut. Duplikasi dapat terjadi

akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain

kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang

kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila

melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).3) Translokasi Kromosom

Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan

fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya.

Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang

hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan

kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi4) Inversi Kromosom

Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat

terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian

bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan.

Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.

Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi

perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar

lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris

merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda5) Katenasi Kromosom

Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila

suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga

membentuk lingkaranb. Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan

gen (genom) yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat

terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut

aneuploidi.

1) Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set

kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan

menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu

yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.

Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi

dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom

yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi

perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang

berbeda set kromosomnya.

2) Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau

satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat

terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction)

dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat

gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya

salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.Jumlah kromosom normal pada manusia adalah 2n = 46. Terdiri atas 22

pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks/gonosom

(XX atau XY). Jika terjadi gagal berpisah saat gametogenesis

(pembentukan gamet) akan menyebabkan beberapa kelainan. Pada manusia

jika terjadi aneuploidi dapat mengakibatkan beberap kelainanAda enam jenis kelainan akibat aneuploidi yang terjadi pada manusia.

Berikut ini adalah uraian lengkapnya.

a) Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)

Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah

menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Sindrom ini

ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter

disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet. Sindrom ini

memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril),

pinggul melebar, dan payudara membesarb) Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)

Penderita Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas

44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau

44A+X. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderitasindrom ini berkelamin wanita, tetapi tidak memiliki ovarium, alat kelamin

bagian dalamnya tidak berkembang dan steril, serta mengalami keterbelakangan

mentalc) Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)

Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi karena autosomnya

kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi

pada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan

pada wanita memiliki susunan kromosomnya 45A+XX. Sindrom ini ditemukan

oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mempunyai

ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), badan

pendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur pendekd) Sindrom Edwards

Sindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunction

pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H.

Edwards. Penderita sindrom ini memiliki ciri tengkorak lebih lonjong,

memiliki mulut yang kecil, serta telinga dan rahang bawahnya lebih rendahe) Sindrom Patau

Sindrom ini terjadi akibat trisomi pada autosom. Trisomi

terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau

pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata kecil,

tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.f) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)

Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin

XYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom ini

diderita oleh laki-laki bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar,

serta berwatak kriminal.B Penyebab Mutasi

Mutasi dapat terjadi karena beberapa hal. Zat atau bahan yang dapat

mengakibatkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibedakan

menjadi dua macam, yakni mutagen alami dan mutagen buatan.

1. Mutasi Alami

Mutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang

terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Replikasi tidak selalu 100%

akurat dalam mengopi jutaan unit basa dalam satu molekul DNA.

Mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi alami dapat disebabkan oleh

beberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet,

dan kesalahan ketika replikasi DNA.

Sinar radioaktif misalnya yang dipancarkan oleh uranium yang masuk

ke tubuh, dapat menyebabkan gen rusak sehingga mengakibatkan mutasi.

Sinar kosmis merupakan sinar yang memiliki daya tembus tinggi untuk

menembus sel. Oleh karena daya tembusnya ini, sinar kosmis mampu

mengakibatkan mutasi secara genetis. Sinar ultraviolet mampu mengakibatkan

mutasi karena memiliki energi cukup besar untuk memengaruhi

komposisi gen. Adapun kesalahan ketika replikasi DNA dapat mengakibatkan

mutasi, seperti pada jagung yang diteliti oleh Barbara McClintock.

Jagung yang diteliti, warna bijinya berubah sehingga dalam satu bonggol

jagung terdapat warna biji yang berbeda2. Mutasi Buatan

Mutagen buatan merupakan penyebab terjadinya mutasi buatan.

Mutagen buatan terdiri atas mutagen kimia dan mutagen fisika.

a. Mutagen Kimia

Mutagen kimia terdiri atas bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut

contohnya DDT, pestisida, dan fumigant. Bahan-bahan tersebut sering

digunakan dalam bidang pertanian. Contoh bahan kimia lainnya yang

menjadi bahan mutagen buatan adalah formaldehida dan gliserol. Bahan

tersebut merupakan mutagen bagi jamur, bakteri, dan serangga.

Mutasi buatan dari mutagen kimia yang dilakukan pada tumbuhan dapat

menghasilkan keturunan poliploid. Misalnya, didapatkan buah yang tidak

berbiji dan besar, seperti semangka tanpa biji, jambu tanpa biji, dan lain

sebagainya. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutagen kimia kolkisin.

b. Mutagen Fisika

Mutasi buatan secara fisika dapat terjadi oleh beberapa macam mutagen,

yakni sinar X, sinar 􀁂, sinar 􀁃, sinar 􀁈. Keempat jenis sinar tersebut mampu

mengakibatkan mutasi. Kebanyakan mutagen fisika digunakan untuk

keuntungan manusia dalam berbagai bidang.Contohnya dalam bidang kesehatan, penggunaan sinar X atau rontgen

digunakan untuk menghambat pembelahan sel-sel tumor. Selain itu sinar X

juga mampu menimbulkan ionisasi atom-atom yang terkandung dalam DNA

sehingga mampu mengakibatkan mutasi gen dan mutasi kromosom.

Berdasarkan manfaatnya baik bagi individu atau populasi, mutasi ada

yang merugikan dan ada pula yang menguntungkan.C Dampak Mutasi

1. Mutasi yang Menguntungkan

Mutasi memberikan dampak yang menguntungkan, artinya hasil dari

mutasi mampu menghasilkan keturunan yang khas dan semakin adaptif pada

suatu individu atau populasi. Mutasi dapat menghasilkan organisme unggul,

contohnya tanaman poliploidi yang dapat menghasilkan buah besar tanpa

biji, masa panen yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi. Contoh

lain dari mutasi yang menguntungkan adalah pemanfaatan sinar X yang

mampu menghambat perkembangan sel-sel kanker.

2. Mutasi yang Merugikan

Selain memberikan dampak yang menguntungkan, mutasi juga dapat

memberikan dampak yang merugikan. Mutasi yang merugikan merupakan

mutasi yang mengakibatkan suatu individu atau populasi tidak adaptif

bahkan letal. Mutasi yang merugikan umumnya terjadi akibat mutasi alam

atau mutasi spontan. Pada manusia, mutasi yang merugikan ini ada yang

diteruskan kepada keturunannya (diwariskan) dan tidak diteruskan kepada

keturunannya (tidak diwariskan).

Mutasi yang diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin (gonosom)

mengalami mutasi. Contohnya adalah orang yang mengalami sindrom Turner

dan sindrom Klinefelter. Mutasi yang tidak diwariskan dapat terjadi karena

pada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dari mutasi yang

tidak diwariskan adalah sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau,

dan kanker.

Advertisements

Substansi Genetik

Tahap inisiasi transkripsi dimulai dengan pengenalan daerah gen di DNA
oleh enzim RNA polimerase. Daerah ini dinamakan dengan promoter, yakni
tempat dimulainya sintesis pasangan DNA oleh mRNA. Daerah DNA yang
disalin hanyalah satu bagian rantai saja yang dinamakan dengan sense (daerah
template) dan rantai yang lainnya dinamakan rantai antisense. Pembacaan DNA
oleh RNA polimerase ini dimulai dari ujung 3′ menuju ujung 5′ dan tidak
pernah sebaliknya. RNA polimerase akan membuka ikatan double helix pada
bagian gen yang dikenali dan kemudian akan menyalin urutan basa yang ada
pada DNA sense (template) sehingga terbentuk DNA baru dari arah ujung 5′
menuju ujung 3′. Proses ini dinamakan dengan elongasi.
Proses transkripsi diakhiri jika gen di daerah rantai template telah selesai
dibaca (terdapat kodon stop). DNA memiliki mekanisme agar RNA polimerase
dapat mengenali akhir dari gen dengan kode basa tertentu, daerah ini dikenal
dengan nama terminator. Proses akhir dari transkripsi ini dinamakan dengan
terminasi. Setelah itu, rantai mRNA akan keluar dari DNA menuju ribosom di
sitoplasma (Campbell, et al, 2006: 193).
2. Translasi
mRNA mengandung urutan basa yang akan diterjemahkan menjadi
protein (asam amino). Kode genetik, yang dibawa di dalamnya (kodon)
dibaca dalam urutan tiga basa (triplet) menjadi protein. Proses penerjemahan
kodon menjadi protein atau yang disebut dengan translasi.

Ribosom, sebagai tempat pembuatan protein terdiri atas dua bagian yang
disebut subunit kecil dan subunit besar. Secara garis besar, translasi dibagi
menjadi tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Pada tahap inisiasi,
mRNA akan menempel pada subunit kecil ribosom. Subunit kecil ini akan
mengenali kode awal genetik AUG dari mRNA yang disebut sebagai start
kodon. Subunit besar ribosom kemudian akan bergabung dengan subunit
kecil membentuk kompleks ribosom.
Proses penerjemahan ini dibantu oleh tRNA yang membawa pasangan
kodon dari mRNA. Pasangan basa tRNA di ribosom ini dinamakan sebagai
antikodon. tRNA akan datang membawakan pasangan basa yang sesuai
dengan kodon dari mRNA. tRNA mengandung gugus asam amino yang sesuai
dengan antikodon yang berada di ujung struktur rantai tunggal RNA.
Tahapan selanjutnya adalah elongasi dari pembacaan kodon oleh tRNA
sehingga terbentuk rantai polipeptida. Elongasi akan berhenti pada tahap
pembacaan urutan basa spesifik yang memerintahkan proses translasi
dihentikan (tahap terminasi). Urutan ini biasanya terdiri atas UAA, UAG,
dan UGA yang dikenal dengan nama stop kodon.
Berikut adalah contoh bagaimana penerjemahan kodon pada mRNA
terjadi sehingga dapat dihasilkan polipeptida.
a. DNA membentuk messenger RNA (membentuk pasangan) (mRNA).
mRNA mentranskripsi kode genetik yang terdapat pada DNA menjadi
kode genetik yang terdapat mRNA yang dinamakan kodon.

A Kromosom

Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur
oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang
terdapat dalam kromosom. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali
oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Kromosom berasal dari kata chrome
yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan
sebagai badan yang mampu menyerap warna.
1. Bentuk dan Ukuran Kromosom
Jika inti sel mengandung informasi genetis, dalam bentuk apakah
informasi tersebut dapat ditemukan? Berbagai penelitian telah menemukan

Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung
gen, dinamakan sentromer. Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada
proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk
bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.
Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi
beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula
yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada
pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:
1) telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung
kromosom;
2) akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah
satu ujung kromosom;
3) submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah kromosom;
4) metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di
tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

2. Tipe Kromosom
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda,
sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3.1. Sel tubuh manusia memiliki 23
pasang kromosom homolog. Jumlah macam kromosom homolog disebut
ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga
disebut diploid (di = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki
setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat
pembelahan meiosis. Jadi, sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki
23 kromosom, sedangkan sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom.
Jumlah kromosom ini disebut haploid atau n.

Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom,
yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kedua
jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T. H. Montgomery.
a. Kromosom Tubuh (Autosom)
Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh
makhluk hidup. Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin.
Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah
yang sama dan berpasangan (diploid).
b. Kromosom Kelamin (Gonosom)
Gonosom memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau
heterokromosom atau kromosom kelamin. Kromosom ini memiliki susunan
pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Pada manusia
gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah tersebut sama
dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah adanya struktur spesifik dalam inti sel pada sel yang sedang membelah.

Struktur tersebut dapat menyerap warna sehingga dinamakan kromosom.
Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. Sebagai contoh,
kromosom pada sel manusia berjumlah 46 buah, tanaman kapas 52 buah
kromosom, ayam kalkun 82 buah kromosom, dan beberapa jenis paku
memiliki lebih dari 1.000 buah kromosom.
Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein
histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA
(deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi
pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan
membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin.
Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik
(beads on a string), yakni nukleosom.
Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan
membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat
sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan
oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom.
Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi
sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.

Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung
gen, dinamakan sentromer. Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada
proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk
bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.
Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi
beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula
yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada
pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:
1) telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung
kromosom;
2) akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah
satu ujung kromosom;
3) submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah kromosom;
4) metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di
tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

2. Tipe Kromosom
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda,
sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3.1. Sel tubuh manusia memiliki 23
pasang kromosom homolog. Jumlah macam kromosom homolog disebut
ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga
disebut diploid (di = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki
setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat
pembelahan meiosis. Jadi, sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki
23 kromosom, sedangkan sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom.
Jumlah kromosom ini disebut haploid atau n.

Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom,
yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kedua
jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T. H. Montgomery.
a. Kromosom Tubuh (Autosom)
Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh
makhluk hidup. Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin.
Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah
yang sama dan berpasangan (diploid).
b. Kromosom Kelamin (Gonosom)
Gonosom memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau
heterokromosom atau kromosom kelamin. Kromosom ini memiliki susunan
pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Pada manusia
gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah tersebut sama
dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah

Pada manusia dan lalat buah terdapat perbedaan gonosom antara jantan
dan betina. Pada lalat buah jantan, satu gonosom berbentuk batang diberi
simbol X dan satu gonosom berbentuk bengkok di beri simbol Y. Dengan demikian gonosom jantan disimbolkan dengan XY. Pada
betina kedua gonosom berbentuk batang dan disimbolkan dengan XX.
Oleh karena itu, jumlah kromosom lalat buah jantan dapat dituliskan 3AA
+ XY atau 6A + XY, sedangkan betina 3AA + XX atau 6A + XX. Adapun jumlah
kromosom manusia laki-laki 22 AA + XY atau 44A + XX, sedangkan perempuan
22AA + XY atau 44A + XX.
Jumlah kromosom tubuh dapat mengalami kelainan antara lain oleh mutasi
atau kanker. Jika jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid, 4 set disebut
tetraploid, dan jika jumlahnya banyak disebut poliploid.
Sel kelamin (sel sperma atau sel telur) hanya memiliki satu kromosm
kelamin (gonosom) sehingga sel kelamin dari betina hanya memiliki gonosom
X. Adapun sel kelamin jantan memiliki gonosom X atau Y yang akan menentukan
jenis kelamin individu setelah terjadi fertilisasi.

B Gen
Gen adalah unit bahan genetis. Istilah gen dikemukakan pertama kali
oleh W. Johanssen (1909). Istilah ini sebagai pengganti istilah determinant
factor atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Menurut Thomas
Hunt Morgan, gen merupakan materi yang kompak dan mengandung satuan
informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun, memenuhi lokus suatu
kromosom. Gen mengatur berbagai macam karakter fisik maupun karakter
psikis. Contoh karakter fisik adalah morfologi, anatomi, dan fisiologi.
Sementara itu, contoh karakter psikis adalah pemalu, pemarah, dan pendiam.
1. Letak Gen dalam Kromosom
Gen terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid) yang diselubungi dan diikat
oleh protein sehingga secara kimia DNA adalah unit bahan genetis. Gen
akan diwariskan melalui pembelahan sel.
Gen terletak pada lokus-lokus yang berderet di dalam kromosom. Jarak
lokus ditentukan dari sentromernya, satuannya disebut unit atau millimorgan
(mM). Pada umumnya, kromosom ditemukan dalam keadaan berpasangan.
Pasangan kromosom tersebut dinamakan kromosom homolog. Suatu
kromosom akan berpasangan dengan kromosom lain yang memiliki kesamaan
bentuk, ukuran, maupun jumlah jenis gen yang dikandungnya. Pada pasangan
kromosom homolog terdapat pasangan lokus yang berada dalam satu garis
horizontal yang disebut lokus yang bersesuaian. Gen-gen yang terletak
pada lokus bersesuaian dengan pasangan kromosom homolognya dan memberikan
pengaruh yang berlawanan terhadap sifat yang dikendalikan,
disebut alel.
Penulisan kromosom digambarkan dengan garis vertikal beserta garis
pendek horizontal untuk menunjukkan posisi gen. Simbol gen tersebut
dilambangkan dengan huruf Latin yang berupa huruf kapital atau huruf
kecil, sesuai dengan dominansinya. Sebagai contoh, huruf kapital H berarti
kulit hitam, yang dominan terhadap gen h yang berarti kulit putih. Demikian,
pula dengan sifat lainnya yang dilambangkan dengan huruf lain pula.
Contohnya Aa, Bb, MmHh, AA, dan CC.

Pada contoh tersebut, Bb menunjukkan bahwa gen B dan gen b berada
pada satu pasang kromosom homolog. Dengan demikian, gen B adalah alel
bagi gen b dan gen b adalah alel bagi gen B. Dengan kata lain, gen B sealel
atau sepasang dengan gen b. Bb merupakan pasangan gen yang terletak
dalam pasangan bebas (alel bebas). Sementara itu, MmHh merupakan gen
yang bertautan atau gen berangkai (gen linked). MmHh menunjukkan bahwa
gen M, gen m, gen H, dan gen h berada dalam satu pasang kromosom
homolog. Gen M dan gen H merupakan pasangan gen yang bertautan karena
keduanya menempati pasangan kromosom homolog yang sama.
2. Gen Dominan dan Resesif
Susunan gen di dalam individu sel disebut genotipe, sedangkan ekspresi
genotipe tersebut dinamakan fenotipe. Lambang huruf besar merupakan
sifat dominan, sedangkan huruf kecil merupakan sifat resesif. Istilah dominan
digunakan karena gen ini dapat mengalahkan ekspresi gen alelnya. Contohnya,
gen T adalah simbol untuk sifat tanaman tinggi, sedangkan t untuk sifat
tanaman pendek. Dalam contoh tersebut, gen T mengalahkan ekspresi gen t
sehingga ekspresi tumbuhan yang bergenotipe Tt adalah tinggi, walaupun
di dalam tumbuhan tersebut mengandung gen t untuk sifat pendek.
Genotipe makhluk hidup bisa homozigot, misalnya TT dan tt. Selain
itu, ada pula genotipe atau heterozigot, misalnya Tt. Genotipe TT dinamakan
homozigot dominan, sedangkan tt dinamakan homozigot resesif. Adapun
genotipe Tt adalah heterozigot karena gen T untuk tinggi menutupi gen t
untuk pendek.

C Alel

Seperti yang telah Anda ketahui, alel adalah gen-gen yang terletak pada
lokus yang bersesuaian dari pasangan kromosom homolog, tetapi memiliki
pengaruh dalam cara yang berbeda. Contohnya, gen H sealel dengan h, gen
K sealel dengan k, dan gen b sealel dengan b. Gen sealel diberi simbol huruf
sama, tetapi dibedakan dengan huruf besar dan kecil jika pasangan
merupakan heterozigot. Huruf besar menunjukkan dominan, sedangkan
huruf kecil menunjukkan resesif. Contoh lain gen sealel misalnya, gen A
untuk pigmentasi kulit, sedangkan gen a tidak menghasilkan atau sedikit
pigmentasi kulit. Ini menunjukkan gen-gen tersebut bekerja berlawanan,
tetapi memiliki tugas yang sama yaitu mengatur pigmentasi kulit.
1. Alel Tunggal
Suatu alel dikatakan alel tunggal jika suatu gen memiliki satu gen sealel
sehingga hanya muncul satu sifat. Misalnya, gen T untuk sifat tinggi dan
gen t untuk sifat rendah maka variasinya adalah TT, Tt, dan tt. Ketiga macam
genotipe inilah yang disebut alel tunggal.
2. Alel Ganda
Suatu alel dikatakan alel ganda jika suatu gen memiliki lebih dari dua
pasangan gen yang sealel sehingga muncul beberapa sifat. Contoh sifat yang
dikontrol oleh alel ganda adalah golongan darah manusia sistem ABO dan
warna bulu kelinci.
a. Golongan Darah Manusia Sistem ABO
Golongan darah manusia bersifat menurun (herediter) dan ditentukan
oleh alel ganda. Alel pengendali golongan darah sistem ABO adalah IA, IB,
dan IO. Sistem golongan darah ABO ini diperkenalkan oleh Karl Landsteiner
(1868–1943). Penggolongan ini berdasarkan jenis antigennya yang terdapat
di dalam eritrosit. Antigen merupakan protein yang mampu merangsang
pembentukan antibodi. Golongan darah yang dikenalkan oleh Landsteiner,
adalah golongan darah A, B, AB, dan O.

kodominan sehingga IA tidak dominan terhadap IB dan IB tidak dominan
terhadap IA. Interaksi antara alel IA, IB, dan IO dapat menyebabkan terjadinya
4 macam fenotipe

b. Warna Bulu Kelinci
Warna pada bulu kelinci dikendalikan oleh alel ganda atau majemuk.
Warna bulu kelinci dikendalikan oleh 4 macam alel, yaitu C, cch, ch, dan c
dengan urutan dominansi alel adalah C > cch > ch > c. Warna bulu kelinci
tersebut terdiri atas:
1) warna polos (hitam/cokelat muda), genotipe CC, Ccch, Cch, Cc;
2) warna kelabu muda (chinchilla), genotipe cchcch, cchch, cchc;
3) warna dasar putih dengan warna hitam pada ujung hidung, telinga,
kaki, dan ekor (himalaya), genotipe chch, chc;
4) warna putih (albino), genotipe cc.

D DNA

DNA (Deoxyribonucleic acid) merupakan komponen yang paling penting
dalam kehidupan karena sebagai pembawa informasi genetik dari satu
generasi ke generasi lain. DNA berkaitan dengan semua aktivitas biologis
dan merupakan pusat kajian di dalam sitologi, genetik, biologi molekuler,
mikrobiologi, perkembangan biologis, biokimia, dan evolusi.
1. Struktur DNA
DNA merupakan polimer besar yang tersusun atas unit-unit nukleotida
yang berulang-ulang. Setiap nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula
pentosa, dan basa nitrogen. Gugus fosfat berfungsi menghubungkan antara
molekul gula yang satu dan molekul gula yang lain. Gula pentosa pada
nukleotida merupakan gula deoksiribosa karena salah satu atom C-nya
kehilangan gugus OH. Molekul gula ini terikat pada basa nitrogen.
Apa saja penyusun basa nitrogen itu? Basa nitrogen tersusun atas purin
dan pirimidin. Purin tersusun atas guanin (G) dan adenin (A), sedangkan
pirimidin tersusun atas timin (T) dan sitosin atau Cytosine (C). Basa-basa
nitrogen ini mengadakan persenyawaan kimia dengan gula pentosa
membentuk molekul deoksiribonukleosida (nukleosida). Deoksiribonukleosida
akan bergabung dengan gugus fosfat untuk membentuk
deoksiribonukleotida (nukleotida).

Monomer yang terdiri atas fosfat, gula pentosa, dan basa nitrogen
disebut nukleotida. Jadi, molekul DNA dapat mengandung ribuan
nukleotida (polinukleotida)

Adapun hubungan
monomer antara basa nitrogen dan gula pentosa dinamakan nukleosida.

Rangkaian nukleosida tersebut terdiri atas empat macam, yang namanya
bergantung pada jenis basa nitrogennya. Jika basanya adenin, nama
nukleosidanya deoksiadenosin. Jika basanya guanin, namanya deoksiguanosin.
Adapun jika basanya timin, namanya timidin, sedangkan jika basanya sitosin,
namanya deoksisitidin.

Orang yang pertama mengemukakan gagasan tentang struktur tiga
dimensional DNA adalah W.T. Atsbury. Ia menyimpulkan bahwa DNA itu
sangat padat. Polinukleotida yang menyusunnya berupa timbunan nukleotida
pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu memanjang.
Wilkins melanjutkan kristalografi sinar X hasil Atsbury. Wilkins berhasil
mempersiapkan serabut-serabut DNA dan dapat dibuat foto melalui difraksi
sinar X oleh Rosalind Franklin.
Berdasarkan foto yang diambil Rosalind Franklin pada bulan April 1953,
Watson dan Crick mengambil kesimpulan bahwa struktur model DNA
terdiri atas dua rantai polinukleotida yang diikat oleh hidrogen di antara
basa nitrogen. Ikatan hidrogen antara adenin dan timin dihubungkan oleh
dua ikatan hidrogen. Sementara itu, antara sitosin dan guanin dihubungkan
oleh tiga ikatan hidrogen.

2. Replikasi DNA
DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalis, artinya DNA dapat menyintesis
molekul lain, membentuk RNA. DNA juga berfungsi sebagai autokatalitik,
artinya DNA mampu membentuk dirinya sendiri.
Dengan fungsi otokatalitik, DNA dapat memperbanyak diri melalui suatu
proses yang dinamakan replikasi (Gambar 3.12). Replikasi DNA akan menghasilkan
DNA baru dari rantai DNA yang telah ada. Proses replikasi ini
memerlukan deoksiribonukleosida fosfat dan beberapa enzim (Campbell, et
al, 2006: 18).

Enzim nuklease menghidrolisis atau memecah rantai ganda polinukleotida
menjadi dua rantai tunggal mononukleotida. Enzim polimerase masingmasing
membentuk rantai baru sebagai pasangan rantai polinukleotida yang
telah terpisah sehingga terbentuk dua rantai DNA yang baru.
Model replikasi ini dikenal sebagai model semikonservatif. Karena
setengah dari molekul DNA induk masih tersimpan dalam setiap molekul
DNA anakan. Model replikasi ini dikemukakan oleh Watson dan Crick, dan
telah dibuktikan melalui penelitian pada tahun 1950-an.

E RNA
Selain DNA, sel yang bertipe prokariotik maupun eukariotik memiliki
asam nukleat berupa ribonucleic acid (RNA). Pada umumnya, RNA merupakan
hasil sintesis DNA, kecuali pada beberapa jenis virus.
1. Susunan Kimia RNA
RNA adalah polimer asam nukleotida dari empat jenis ribonukleotida. Molekul RNA dapat berbentuk pita tunggal atau pita ganda
yang tidak terpilin heliks, seperti halnya pada DNA (Gambar 3.14b). Setiap
pita RNA terdiri atas ribonukleotida (polinukleotida).
RNA mengandung gula pentosa, basa nitrogen, dan asam fosfat. Gula
pentosanya berupa ribosa. Basa nitrogen purinnya terdiri atas adenin (A)
dan guanin (G), sedangkan pirimidinnya terdiri atas sitosin (C) dan urasil
(U).

2. Jenis RNA
Pada dasarnya, terdapat dua kelompok utama RNA yang menyusun
makhluk hidup, yaitu RNA genetik dan RNA nongenetik. Apakah
perbedaan kedua RNA tersebut?
a. RNA genetik
RNA genetik memiliki fungsi yang sama dengan DNA, yakni merupakan
molekul genetik yang secara keseluruhan bertanggung jawab dalam
membawa segala materi genetis, seperti yang dimiliki oleh DNA. Dengan
kata lain, RNA ini berfungsi sebagai DNA. RNA genetik ini hanya dimiliki
oleh makhluk hidup tertentu yang tidak memiliki DNA, seperti pada
beberapa jenis virus.
b. RNA nongenetik
RNA nongenetik merupakan RNA yang tidak berperan sebagai DNA.  RNA nongenetik dimiliki oleh makhluk hidup yang materi
genetiknya diatur oleh DNA. Pada makhluk hidup kelompok ini, di dalam
selnya terdapat DNA dan RNA.

Berdasarkan letak serta fungsinya, RNA non-genetik dibedakan menjadi
tiga macam, yakni RNA duta, RNA ribosom, dan RNA transfer.
1) RNA duta atau “messenger RNA” (mRNA) merupakan asam nukleat yang
berbentuk pita tunggal dan merupakan RNA terbesar atau terpanjang
yang bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Fungsi
utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA ke
ribosom. mRNA juga berfungsi sebagai cetakan dalam sintesis protein.

2) RNA transfer (tRNA) merupakan RNA terpendek yang bertindak sebagai
penerjemah kodon dari mRNA. Selain itu, tRNA berfungsi mengikat
asam-asam amino yang akan disusun menjadi protein dan mengangkutnya
ke ribosom. Pada tRNA terdapat bagian yang berhubungan
dengan kodon yang disebut antikodon dan bagian yang berfungsi
sebagai pengikat asam amino.
3) RNA ribosom (rRNA) merupakan RNA dengan jumlah terbanyak dan
penyusun ribosom. RNA ini berupa pita tunggal, tidak bercabang, dan
fleksibel. Lebih dari 80% RNA merupakan rRNA. Fungsi rRNA sampai
sekarang masih belum banyak diketahui, tetapi diduga memiliki peranan
penting dalam proses sintesis protein.
3. Perbandingan DNA dan RNA
Komponen penyusun DNA dan RNA memiliki banyak kemiripan.
Namun, karena fungsinya berbeda, keduanya juga memiliki beberapa
perbedaan, terutama dalam hal letak, struktur, kadar, fungsi, dan komposisi
kimianya.

F Kode Genetik
DNA mengandung substansi genetik yang dapat memberi informasi
keturunan dari sel ke sel berikutnya, dan dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Bagaimanakah pola informasi tersebut dapat disampaikan? Kode
genetik merupakan suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai
lambang dari basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan
macam-macam asam amino di dalam tubuh.
Sampai sekarang telah dikenal 20 macam asam amino. Bagaimanakah
empat basa nitrogen itu dapat diterjemahkan ke dalam 20 macam asam
amino? Dugaan pertama, kode genetik tersebut disusun oleh satu kode huruf
atau kode singlet. Kode ini menyatakan bahwa sebuah nukleotida memberi
kode untuk sebuah asam amino. Mengingat asam amino nonesensial ada 20
macam, maka dugaan tersebut tidak bisa diterima.

Bagaimanakah jika setiap dua buah basa nitrogen mengkodekan satu
jenis asam amino? Kode yang akan diperoleh dari empat jenis basa nitrogen
adalah 42 = 16. Kode-kode ini belum mencukupi untuk 20 macam asam amino.
Kode-kode dari 16 macam asam amino dengan dua buah basa nitrogen ini
disebut kode duplet. Bagaimana jika tiga buah basa nitrogen mengode satu
asam amino? Jika hal ini dilakukan, kode yang akan diperoleh adalah 43 = 64
macam kode. Ini berarti, lebih dari cukup untuk 20 kode asam amino.
Percobaan Crick (1961) dengan menggunakan virus T4 (bakteriofage) dari
Escherichia coli membuktikan bahwa dengan menerapkan kode duplet, bakteri
ini tidak dapat menjalankan fungsinya secara normal. Berdasarkan keadaan
tersebut, dapat disimpulkan bahwa kode genetik haruslah dalam bentuk
kode triplet (urutan tiga macam basa nitrogen). Kode triplet disebut juga
kodon.
Rangkaian tiga basa nitrogen yang berfungsi membuat kode-kode
disebut kodogen (agen kode). Proses pembentukan kode-kode tersebut
dilakukan melalui transkripsi. Rantai polinukleotida DNA yang bertugas
mencetak kode-kode disebut rantai sense (DNA template), sedangkan rantai
pelengkapnya disebut rantai antisense.
Kode genetik triplet tersebut dinamakan “bahasa mRNA” (messenger
RNA) karena mRNA yang membawa kopi dari kode genetik yang terdapat
pada DNA. Dalam mRNA, timin (T) diganti dengan urasil (U), jadi kode
singlet pada mRNA menjadi A, G, C, dan U.

G Sintesis Protein

Suatu gen menentukan ada tidaknya suatu sifat. Dengan kata lain, kode
genetik merupakan penentu sifat apa yang akan muncul atau tampak pada
individu. Hubungan antara genotipe (kode genetik) dengan fenotipe (sifat
yang tampak) diperantarai oleh sintesis senyawa polimer asam amino yaitu
protein. Sebagai penyusun tubuh makhluk hidup, protein dapat ditemukan
antara lain sebagai enzim, hormon, pigmen keratin, dan hemoglobin.
Jenis dan rangkaian asam amino yang menyusun protein berbeda antara
protein yang satu dan protein yang lainnya. Mekanisme sintesis protein terjadi
melalui dua tahap, yakni transkripsi dan translasi

1. Transkripsi
Tahap pertama dari sintesis protein adalah transkripsi.
Proses ini berlangsung di dalam inti sel. Transkripsi merupakan proses
sintesis langsung RNA dari DNA.
Pada saat inti sel memerintahkan perlunya sintesis protein, informasi
DNA dialihkan melalui RNA pembawa pesan yang disebut RNA messenger
(mRNA). mRNA berisikan salinan langsung pasangan basa dari DNA. Tahap
inilah yang dinamakan dengan transkripsi. Transkrip berarti salinan. Kode

genetik disalin dari DNA untuk dibawa keluar dari nukleus menuju lokasi
pembuatan protein di ribosom yang berada di sitoplasma. Urutan basa
nitrogen yang dibawa ke luar nukleus dalam mRNA ini dinamakan sebagai
kodon. Dalam proses transkripsi, banyak proses enzimatik yang terjadi,
seperti pemutusan ikatan-ikatan hidrogen pada rantai DNA serta pembacaan
urutan basa nitrogen yang prosesnya mirip dengan duplikasi DNA.