Mutasi


A Macam-Macam MutasiDNA merupakan salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisan

sifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA dapat

menyebabkan adanya perubahan fenotipe pada organisme. Apabila

perubahan ini tidak menjadi perubahan yang tampak pada individu tersebut,

perubahan tatanan potensi untuk terekspresikan pada generasi selanjutnya.

Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya

keanekaragaman hayati.

Mutasi merupakan perubahan jumlah materi genetik sebuah sel. Mutasi

berhubungan dengan perubahan perangkat atau susunan hereditas pada

makhluk hidup. Kamu telah mengetahui bahwa perangkat hereditas dimulai

dari pasangan nukleotida pembentuk gen hingga DNA yang terkondensasi

(kromosom).

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang

mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan.

Adapun faktor yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.

Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan

menjadi dua macam. Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen maka

mutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. Adapun

mutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan dengan

mutasi kromosom atau aberasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan

urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida

pada DNA. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan

tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang

dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang

dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat

dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan

delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Pasangan Basa

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida

dengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan

organisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yang

mengalaminya.basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbulkan

perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan

kode yang sama bagi asam amino glutamat.

Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan

perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini

terlihat pada Gambar 6.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan

kode triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebut

merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia.b. Insersi dan Delesi Pasangan Basa

Insersi dan delesi merupakan penambahan (insersi) atau pengurangan

(delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasi

dapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme. Insersi atau

delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi

berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi

pergeseran kerangka (frameshift mutation). Delesi basa U

pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya

sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG). Adapun jika

proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan menghasilkan

protein yang tidak berfungsi atau rusak

2. Mutasi Kromosom

Mutasi gen dapat memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organisme

memiliki set kromosom yang khas dan menentukan identitas spesies. Mutasi

kromosom dapat terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi

perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan

berpengaruh pada fenotipe individu.a. Perubahan Struktur Fisik

Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah

gen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam

kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan

perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan

inversi (Brum, et al, 1994: 257).

1) Delesi Kromosom

Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena

patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom

hilang pada saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan

kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung

pada kepentingan gen dalam sel.

Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi

karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal

pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak.Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi

interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di

satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika

kromosom patah di dua tempat.

2) Duplikasi Kromosom

Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan

identik pada bagian lain segmen tersebut. Duplikasi dapat terjadi

akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain

kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang

kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila

melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).3) Translokasi Kromosom

Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan

fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya.

Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang

hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan

kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi4) Inversi Kromosom

Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat

terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian

bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan.

Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.

Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi

perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar

lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris

merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda5) Katenasi Kromosom

Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila

suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga

membentuk lingkaranb. Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan

gen (genom) yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat

terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut

aneuploidi.

1) Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set

kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan

menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu

yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.

Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi

dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom

yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi

perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang

berbeda set kromosomnya.

2) Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau

satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat

terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction)

dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat

gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya

salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.Jumlah kromosom normal pada manusia adalah 2n = 46. Terdiri atas 22

pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks/gonosom

(XX atau XY). Jika terjadi gagal berpisah saat gametogenesis

(pembentukan gamet) akan menyebabkan beberapa kelainan. Pada manusia

jika terjadi aneuploidi dapat mengakibatkan beberap kelainanAda enam jenis kelainan akibat aneuploidi yang terjadi pada manusia.

Berikut ini adalah uraian lengkapnya.

a) Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)

Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah

menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Sindrom ini

ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter

disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet. Sindrom ini

memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril),

pinggul melebar, dan payudara membesarb) Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)

Penderita Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas

44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau

44A+X. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderitasindrom ini berkelamin wanita, tetapi tidak memiliki ovarium, alat kelamin

bagian dalamnya tidak berkembang dan steril, serta mengalami keterbelakangan

mentalc) Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)

Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi karena autosomnya

kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi

pada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan

pada wanita memiliki susunan kromosomnya 45A+XX. Sindrom ini ditemukan

oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mempunyai

ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), badan

pendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur pendekd) Sindrom Edwards

Sindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunction

pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H.

Edwards. Penderita sindrom ini memiliki ciri tengkorak lebih lonjong,

memiliki mulut yang kecil, serta telinga dan rahang bawahnya lebih rendahe) Sindrom Patau

Sindrom ini terjadi akibat trisomi pada autosom. Trisomi

terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau

pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata kecil,

tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.f) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)

Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin

XYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom ini

diderita oleh laki-laki bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar,

serta berwatak kriminal.B Penyebab Mutasi

Mutasi dapat terjadi karena beberapa hal. Zat atau bahan yang dapat

mengakibatkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibedakan

menjadi dua macam, yakni mutagen alami dan mutagen buatan.

1. Mutasi Alami

Mutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang

terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Replikasi tidak selalu 100%

akurat dalam mengopi jutaan unit basa dalam satu molekul DNA.

Mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi alami dapat disebabkan oleh

beberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet,

dan kesalahan ketika replikasi DNA.

Sinar radioaktif misalnya yang dipancarkan oleh uranium yang masuk

ke tubuh, dapat menyebabkan gen rusak sehingga mengakibatkan mutasi.

Sinar kosmis merupakan sinar yang memiliki daya tembus tinggi untuk

menembus sel. Oleh karena daya tembusnya ini, sinar kosmis mampu

mengakibatkan mutasi secara genetis. Sinar ultraviolet mampu mengakibatkan

mutasi karena memiliki energi cukup besar untuk memengaruhi

komposisi gen. Adapun kesalahan ketika replikasi DNA dapat mengakibatkan

mutasi, seperti pada jagung yang diteliti oleh Barbara McClintock.

Jagung yang diteliti, warna bijinya berubah sehingga dalam satu bonggol

jagung terdapat warna biji yang berbeda2. Mutasi Buatan

Mutagen buatan merupakan penyebab terjadinya mutasi buatan.

Mutagen buatan terdiri atas mutagen kimia dan mutagen fisika.

a. Mutagen Kimia

Mutagen kimia terdiri atas bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut

contohnya DDT, pestisida, dan fumigant. Bahan-bahan tersebut sering

digunakan dalam bidang pertanian. Contoh bahan kimia lainnya yang

menjadi bahan mutagen buatan adalah formaldehida dan gliserol. Bahan

tersebut merupakan mutagen bagi jamur, bakteri, dan serangga.

Mutasi buatan dari mutagen kimia yang dilakukan pada tumbuhan dapat

menghasilkan keturunan poliploid. Misalnya, didapatkan buah yang tidak

berbiji dan besar, seperti semangka tanpa biji, jambu tanpa biji, dan lain

sebagainya. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutagen kimia kolkisin.

b. Mutagen Fisika

Mutasi buatan secara fisika dapat terjadi oleh beberapa macam mutagen,

yakni sinar X, sinar 􀁂, sinar 􀁃, sinar 􀁈. Keempat jenis sinar tersebut mampu

mengakibatkan mutasi. Kebanyakan mutagen fisika digunakan untuk

keuntungan manusia dalam berbagai bidang.Contohnya dalam bidang kesehatan, penggunaan sinar X atau rontgen

digunakan untuk menghambat pembelahan sel-sel tumor. Selain itu sinar X

juga mampu menimbulkan ionisasi atom-atom yang terkandung dalam DNA

sehingga mampu mengakibatkan mutasi gen dan mutasi kromosom.

Berdasarkan manfaatnya baik bagi individu atau populasi, mutasi ada

yang merugikan dan ada pula yang menguntungkan.C Dampak Mutasi

1. Mutasi yang Menguntungkan

Mutasi memberikan dampak yang menguntungkan, artinya hasil dari

mutasi mampu menghasilkan keturunan yang khas dan semakin adaptif pada

suatu individu atau populasi. Mutasi dapat menghasilkan organisme unggul,

contohnya tanaman poliploidi yang dapat menghasilkan buah besar tanpa

biji, masa panen yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi. Contoh

lain dari mutasi yang menguntungkan adalah pemanfaatan sinar X yang

mampu menghambat perkembangan sel-sel kanker.

2. Mutasi yang Merugikan

Selain memberikan dampak yang menguntungkan, mutasi juga dapat

memberikan dampak yang merugikan. Mutasi yang merugikan merupakan

mutasi yang mengakibatkan suatu individu atau populasi tidak adaptif

bahkan letal. Mutasi yang merugikan umumnya terjadi akibat mutasi alam

atau mutasi spontan. Pada manusia, mutasi yang merugikan ini ada yang

diteruskan kepada keturunannya (diwariskan) dan tidak diteruskan kepada

keturunannya (tidak diwariskan).

Mutasi yang diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin (gonosom)

mengalami mutasi. Contohnya adalah orang yang mengalami sindrom Turner

dan sindrom Klinefelter. Mutasi yang tidak diwariskan dapat terjadi karena

pada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dari mutasi yang

tidak diwariskan adalah sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau,

dan kanker.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: