Pola Pewarisan Sifat Organisme


A Pewarisan SifatPada setiap proses perkawinan, tidak semua sifat yang ada pada induk

atau orangtua diwariskan kepada anak-anaknya. Apabila salah satu orang

tuamu memiliki rambut ikal (keriting) maka tidak semua anak akan memiliki

rambut keriting. Hal ini karena sifat yang diwariskan berasal dari kedua

orangtua, bukan hanya satu.

Pada kasus rambut keriting, sifat rambut keriting ini bersifat lebih

berkuasa dibandingkan dengan sifat rambut lurus sehingga anak akan lebih

banyak memiliki rambut keriting dibandingkan dengan rambut lurus. Sifat

lebih berkuasa rambut keriting ini dinamakan dengan dominan dan sifat

rambut lurus dinamakan resesif.

Rambut lurus disebabkan karena ada interaksi gen resesif dari ibu dan

ayah. Dalam ilmu Genetika, bentuk rambut yang dihasilkan dari interaksi

gen itu disebut dengan fenotipe (penampakan), sedangkan interaksi gen di

dalam tubuh diartikan sebagai genotipe (penyebab penampakan sifat).

Genotipe biasanya dituliskan dalam suatu simbol-simbol yang menjelaskan

suatu sifat. Sifat yang dominan ditulis dengan huruf besar dan sifat resesif

ditulis dalam huruf kecil.

Pada rambut keriting dan lurus, genotipe yang dituliskan adalah KK atau

Kk untuk keriting dan kk untuk rambut lurus. Kk tetap menghasilkan fenotipe

rambut keriting karena K dominan terhadap k penyebab rambut lurus.

Apabila rambut kedua orangtua Anda adalah keriting, sedangkan Anda

berambut lurus maka Anda jangan berpikir bahwa Anda adalah bukan

keturunan orang tua Anda karena tidak memiliki kesamaan rambut dengan

mereka. Hal ini dimungkinkan jika kedua orangtua memiliki gen heterozigot.Genotipe dari suatu sifat dapat ditulis dalam dua bentuk. Apabila genotipe

rambut keriting tersebut adalah KK maka genotipe ini disebut dengan

homozigot (terdiri atas genotipe yang sama). Jika Kk disebut heterozigot,

terdiri atas genotipe yang berlainan, namun masih memengaruhi satu sifat.

Dari gambar tersebut dapat disimpulkan bahwa seorang anak yang

dilahirkan dari keluarga tersebut memiliki peluang 75% berambut keriting

dan 25% berambut lurus.B Pola-Pola Hereditas

Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya mengikuti suatu pola

hereditas (pewarisan sifat) tertentu. Pola pewarisan sifat pertama kali diamati

oleh Mendel.

Setelah diteliti lebih lanjut, para ilmuwan mendapati perbedaanperbedaan

yang tidak sesuai dengan pola yang dikemukakan Mendel, antara

lain penyimpangan semu hukum Mendel, pautan dan pindahan silang,

determinasi seks, dan gen letal.

1. Hukum Mendel

Pewarisan sifat dipelajari pertama kali oleh Gregor Johann Mendel

(1822–1884). Mendel melakukan percobaan pewarisan sifat pada tanaman

ercis (Pisum sativum)Ada beberapa alasan mengapa tanaman ercis dipilih oleh Mendel untuk

memulai percobaannya ini, di antaranya sebagai berikut.

a. Tanaman ercis (Pisum sativum) memiliki variasi yang cukup kontras, di

antaranya:

a. warna biji : kuning dan hijau

b. kulit biji : kisut dan halus

c. bentuk buah/polong : halus dan bergelombang

d. warna bunga : ungu dan putih

e. tinggi batang : panjang dan pendek

f. posisi bunga : aksial (ketiak daun) dan terminal (ujung

batang)

b. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.

c. Cepat menghasilkan keturunan.

d. Mudah dikawinsilangkan.

Dalam percobaannya, Mendel selalu menuliskan perihal data yang

diperolehnya dan menemukan suatu keteraturan jumlah perbandingan pada

setiap sifat yang dikawinkannya tersebutSeluruh hasil pengamatan terhadap percobaannya itu menghasilkan

perbandingan 3 : 1. Dari percobaan pertamanya ini, Mendel kemudian

merumuskan suatu hipotesis bahwa sifat yang ada pada organisme akan

diturunkan secara bebas atau dikenal dengan Hukum I Mendel.

a. Monohibrid

Persilangan monohibrid merupakan persilangan yang hanya menggunakan

satu macam gen yang berbeda atau menggunakan satu tanda beda. Anda

telah mengetahui bahwa ada pasangan gen pada kromosom homolognya

yang berpengaruh terhadap suatu sifat. Melalui percobaan yang dilakukan

oleh Mendel maka Anda dapat lebih mengerti mengenai pengaruh alel yang

memberikan variasi pada bentuk atau fenotipe makhluk hidup.

Mendel mengawinkan bunga ercis berwana ungu dengan bunga ercis

berwarna putih. Perkawinan induk ini dinamakan dengan parental (P). Hasil

perbandingan anakan yang diperoleh disebut dengan filial (F).

Hasil perkawinan pertama adalah seluruhnya memiliki warna bunga

ungu. Tumbuhan kacang ercis sesama bunga ungu ini lalu dikawinkan

sesamanya dan diperoleh hasil 3 bunga ungu berbanding satu bunga putih.Pada beberapa kasus, terdapat gen sealel yang tidak dominan terhadap

lainnya. Keadaan ini disebut dominan tidak penuh. Pada dominan tidak

penuh, individu heterozigot memiliki fenotipe pencampuran dari kedua sifat

gen sealel. Sifat ini disebut intermediet.b. Dihibrid

Persilangan dihibrid merupakan persilangan yang menggunakan dua

tanda beda atau dua pasangan kromosom yang berbeda. Suatu sifat dari

organisme tidak hanya diturunkan melalui satu jenis alel saja, tetapi beberapa

sifat juga dapat diturunkan oleh beberapa alel secara bersamaan.

Sifat ini dipelajari oleh Mendel dalam percobaan kacang ercisnya. Mendel

melihat adanya beberapa sifat kacang ercis yang disilangkan muncul dalam

generasi selanjutnya. Ia mulai dengan menyilangkan dua sifat beda, seperti

kacang ercis biji bulat warna kuning dengan biji kisut warna hijau.

Jika kacang ercis biji bulat adalah BB dan kacang ercis biji warna kuning

adalah KK maka kacang ercis biji bulat warna kuning adalah BBKK dan

kacang ercis biji kisut warna hijau adalah bbkk.

Dari persilangan parental kacang ercis biji bulat warna kuning (BBKK)

dengan kacang ercis biji kisut warna hijau (bbkk), warna kuning seluruhnya

(BbKk).Dari metode di atas, diperoleh perbandingan fenotipe = 9/16 biji bulat

kuning, 3/16 biji bulat hijau, 3/16 biji kisut kuning, dan 3/16 biji kisut hijau.

Dalam banyak persilangan antara organisme heterozigot dengan dua pasang

gen, maka kombinasi perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 adalah jumlah yang sangat

umum ditemukan. Perhatikanlah Gambar 5.5.

Dari percobaan ini, Mendel menemukan bahwa setiap sifat dari kedua

induk diturunkan secara bebas dan tidak terikat dengan sifat yang lainnya

sehingga Mendel menamakannya hukum pemisahan secara bebas atau

disebut Hukum II Mendel. Jika terdapat dua individu berbeda dalam dua

sifat atau lebih maka sifat yang satu akan diturunkan tidak bergantung pada

pasangan sifat lainnya.Pada banyak kejadian, para ilmuwan mendapatkan jumlah perbandingan

anakan F2 yang berbeda perbandingan jumlah umum yang ditemukan oleh

Mendel dalam percobaannya. Perbandingan tersebut adalah misalnya (15 : 1),

(12 : 3 : 1 ), (9 : 3 : 4), atau (9 : 6 : 1). Namun, jika diperhatikan dengan saksama,

perbandingan-perbandingan tersebut merupakan kombinasi dari perbandingan

genotipe yang ditemukan oleh Mendel 9 : 3 : 3 : 1. Karenanya, beberapaperbandingan lain yang ditemukan sebagai hasil dari perkawinan organisme

dengan dua sifat beda dinamakan dengan penyimpangan semu hukum

Mendel.2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Pada tahun 1906, W. Bateson dan R.C Punnet menemukan bahwa pada

persilangan F2 dapat menghasilkan rasio fenotipe 14 : 1 : 1 : 3. Mereka

menyilangkan kacang kapri berbunga ungu yang serbuk sarinya lonjong

dengan bunga merah yang serbuk sarinya bulat. Rasio fenotipe dari keturunan

ini menyimpang dari hukum Mendel yang seharusnya pada keturunan kedua

(F2) perbandingan rasionya 9 : 3 : 3 : 1.

Tahun 1910 T.H. Morgan, seorang sarjana Amerika dapat memecahkan

misteri tersebut. Morgan menemukan bahwa kromosom mengandung

banyak gen dan mekanisme pewarisannya menyimpang dari Hukum II

Mendel. Pada lalat buah, sampai saat ini telah diketahui kira-kira ada 5.000

gen, sedangkan lalat buah hanya memiliki 4 pasang kromosom saja. Berarti,

pada sebuah kromosom tidak terdapat sebuah gen saja, melainkan puluhan

bahkan ratusan gen.

Pada umumnya, gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk

menumbuhkan sifat, tetapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau

dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan sifat. Gen tersebut mungkin

terdapat pada kromosom yang sama atau pada kromosom yang berbeda.

Interaksi antargen akan menimbulkan perbandingan fenotipe yang

keturunannya menyimpang dari hukum Mendel, keadaan ini disebut

penyimpangan semu hukum Mendel. Jika pada persilangan dihibrid, menurut

Mendel perbandingan fenotipe F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1, pada penyimpangan

semu perbandingan tersebut dapat menjadi (9 : 3 : 4), (9 : 7), atau (12 : 3 : 1).

Perbandingan tersebut merupakan modifikasi dari 9 : 3 : 3 : 1. Interaksi gen

yang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum Mendel terdapat 4

bentuk, yaitu atavisme, kriptomeri, polimeri, epistasis, hipostasis, dan

komplementer.

a. Atavisme (Interaksi Gen)

Atavisme atau interaksi bentuk pada pial (jengger) ayam diungkap

pertama kali oleh W. Bateson dan R.C. Punnet. Karakter jengger tidak hanya

diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi. Pada beberapa

jenis ayam, gen R mengatur jengger untuk bentuk ros, gen P untuk fenotipe

pea, gen R dan gen P jika bertemu membentuk fenotipe walnut. Adapun

gen r bertemu p menimbulkan fenotipe singelBerdasarkan hasil persilangan tersebut, kita mendapatkan rasio fenotipe

sebagai berikut:

9 Walnut : 3 Ros : 3 Pea : 1 Singel

Berbeda dengan persilangan yang dilakukan oleh Mendel dengan kacang

ercisnya maka sifat dua buah bentuk jengger dalam satu ayam sangatlah

ganjil. Dengan adanya interaksi antara dua gen dominan dan gen resesif

seluruhnya akan menghasilkan variasi fenotipe baru, yakni ros dan pea.

Gen dominan R yang berinteraksi dengan gen resesif P akan menghasilkan

bentuk jengger ros dan gen resesif r yang bertemu dengan gen dominan

P akan menghasilkan bentuk jengger pea. Perbedaan bentuk jengger ayam

ini dinamakan dengan atavisme.b. Kriptomeri

Salah satu penyimpangan dari hukum Mendel adalah adanya kriptomeri,

yaitu gen dengan sifat dominan yang hanya akan muncul jika hadir bersama

dengan gen dominan lainnya. Peristiwa ini pertama kali diamati oleh Correns

pada saat pertama kali mendapatkan hasil perbandingan persilangan bunga

Linaria maroccana dari galur alaminya yaitu warna merah dan putih. Hasil F1

dari persilangan tersebut ternyata menghasilkan bunga berwarna ungu

seluruhnya.

Dari hasil persilangan antara generasi F1 berwarna ungu ini, dihasilkan

generasi Linaria maroccana dengan perbandingan F2 keseluruhan antara bunga

warna ungu : merah : putih adalah 9 : 3 : 4.

Setelah dilakukan penelitian, warna bunga merah ini disebabkan oleh

antosianin, yakni suatu pigmen yang berada dalam bunga. Bunga berwarna

merah diidentifikasi sebagai bunga yang tidak memiliki antosianin. Dari

penelitian lebih jauh, ternyata warna merah disebabkan oleh antosianin yang

hadir dalam kondisi sel yang asam dan jika hadir dalam kondisi basa akan

dihasilkan bunga dengan warna ungu. Bunga tanpa antosianin akan tetap

berwarna putih jika hadir dalam kondisi asam ataupun basa. Bunga merah

ini bersifat dominan terhadap bunga putih yang tidak berantosianin.c. Polimeri

Salah satu tujuan dari persilangan adalah menghasilkan varietas yang

diinginkan atau hadirnya varietas baru. Dari persilangan yang dilakukan

oleh Nelson Ehle pada gandum dengan warna biji merah dengan putih, ia

menemukan variasi warna merah yang dihasilkan pada keturunannya.

Peristiwa ini mirip dengan persilangan dihibrid tidak dominan sempurna

yang menghasilkan warna peralihan seperti merah muda. Hanya saja, warna

yang dihasilkan ini tidak hanya dikontrol oleh satu pasang gen saja, melainkan

oleh dua gen yang berbeda lokus, namun masih memengaruhi terhadap

sifat yang sama. Peristiwa ini dinamakan dengan polimeri.Hasil persilangan di atas menghasilkan perbandingan fenotipe 15 kulit

biji berwarna merah dan hanya satu kulit biji berwarna putih. Warna merah

dihasilkan oleh gen dominan yang terkandung di dalam gandum tersebut,

baik M1 maupun M2.

Pada kenyataannya, warna merah yang dihasilkan sangat bervariasi,

mulai dari warna merah tua, merah sedang, merah muda, hingga merah

pudar mendekati putih. Semakin banyak gen dominan yang menyusunnya,

semakin merah juga warna kulit gandum tersebut.Peristiwa polimeri ini melibatkan beberapa gen yang berada di dalam

lokus berbeda namun memengaruhi satu sifat yang sama. Pada kasus warna

kulit biji gandum ini, efek dari hadirnya gen dominan bersifat akumulatif

terhadap penampakan warna merah. Jadi, semakin banyak gen dominan

pada organisme, akan semakin merah juga dihasilkan warna kulit biji

gandumnya.

d. Epistasis dan Hipostasis

Dalam interaksi beberapa gen ini, kadang salah satu gen bersifat

menutupi baik terhadap alelnya dan alel lainnya. Sifat ini dikenal dengan

nama epistasis dan hipostatis. Epistasis adalah sifat yang menutupi,

sedangkan hipostasis adalah sifat yang ditutupi.

Pasangan gen yang menutup sifat lain tersebut dapat berupa gen resesif atau

gen dominan. Apabila pasangan gen dominan yang menyebabkan epistasis,

prosesnya dinamakan dengan epistasis dominan, sedangkan jika penyebabnya

adalah pasangan gen resesif, prosesnya dinamakan dengan epistasis resesif.

Peristiwa epistasis ini dapat ditemukan pada pembentukan warna biji tanaman

sejenis gandum dan pembentukan warna kulit labu (Cucurbita pepo).

Pada pembentukan warna kulit biji gandum, Nelson Ehle menyilangkan

dua varietas gandum warna kulit biji hitam dengan warna kulit biji kuning.

Nelson Ehle adalah seorang peneliti yang pertama kali mengamati pengaruh

epistasis dan hipostatis pada pembentukan warna kulit biji gandum. Hasil

pengamatannya menunjukkan bahwa 100% warna kulit biji yang dihasilkan

adalah hitam.Dari diagram tersebut dapat kita peroleh perbandingan fenotipenya,

yaitu 12 hitam : 3 kuning : 1 putih.

Dapat dilihat pada persilangan ini, setiap kemunculan gen H dominan

maka fenotipe yang dihasilkannya adalah langsung warna biji hitam. Warna

biji kuning hanya akan hadir apabila gen dominan K bertemu dengan gen

resesif h, sedangkan warna putih disebabkan oleh interaksi sesama gen

resesif. Dengan demikian, gen dominan H bersifat epistasis terhadap gen K

sehingga peristiwa ini dinamakan dengan epistasis dominan.

Peristiwa epistasis lainnya dapat ditemukan pada pembentukan warna

rambut tikus. Warna hitam pada rambut tikus disebabkan oleh adanya gen

R dan C bersama, sedangkan warna krem disebabkan oleh rr dan C. Apabila

terdapat gen cc, akan dihasilkan warna albino.Persilangan antartikus berwarna hitam homozigot dengan tikus berwarna

albino menghasilkan generasi pertama F1 tikus berwarna hitam semua.

Berdasarkan hasil persilangan kedua, ternyata dihasilkan rasio fenotipe 9

hitam : 3 krem : 4 albino

Kita dapat melihat, adanya gen resesif cc menyebabkan semua warna

rambut tikus albino. Adapun kombinansi gen dominan menyebabkan warna

hitam. Hadirnya gen dominan C menyebabkan warna rambut tikus krem.

e. Komplementer

Salah satu tipe interaksi gen-gen pada organisme adalah saling mendukung

munculnya suatu fenotipe atau sifat. W. Bateson dan R.C. Punnet

yang bekerja pada bunga Lathyrus adoratus menemukan kenyataan ini. Mereka

melakukan persilangan sesama bunga putih dan menghasilkan keturunan F2

bunga berwana ungu seluruhnya. Pada persilangan bunga-bunga berwarna

ungu F2, ternyata dihasilkan bunga dengan warna putih dalam jumlah yang

banyak dan berbeda dengan perkiraan sebelumnya, baik hukum Mendel

atau sifat kriptomeri.

Penelitian lebih lanjut yang dilakukan oleh keduanya mengungkapkan

ada dua gen yang berinteraksi memengaruhi warna bunga, yakni gen yang

mengontrol munculnya bahan pigmen (C) dan gen yang mengaktifkan bahan

tersebut (P). Jika keduanya tidak hadir bersamaan, tentu tidak saling melengkapi

antara sifat satu dengan yang lainnya dan menghasilkan bunga dengan

warna putih (tidak berpigmen). Apabila tidak ada bahan pigmen, tentu tidak

akan muncul warna, meskipun ada bahan pengaktif pigmennya. Begitupun

sebaliknya, apabila tidak ada pengaktif pigmen maka pigmen yang telah

ada tidak akan dimunculkan dan tetap menghasilkan bunga tanpa pigmen

(berwarna putih).Sifat yang dihasilkan oleh interaksi gen yang saling melengkapi dan

bekerja sama ini dinamakan dengan komplementer. Ketidakhadiran sifat

dominan pada suatu pasangan gen tidak akan memunculkan sifat fenotipe

dan hanya akan muncul apabila hadir bersama-sama dalam pasangan gen

dominannya.

3. Pautan dan Pindah Silang

Gen berpautan merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang

sama. Adapun pindah silang merupakan proses pertukaran segmen dari

kromatid-kromatid dari sepasang kromosom homolog. Hal ini terjadi dalam

proses pembelahan meiosis. Pada fase meiosis apakah hal ini terjadi?

a. Pautan

Peristiwa ini pertama kali ditemukan oleh seorang ahli Genetika dan

Embriologi dari Amerika, yakni Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910.

Morgan menemukan keanehan pada penelitian mengenai pewarisan sifat

yang diturunkan pada lalat buah (Drosophila melanogaster)Perbandingan fenotipe dan genotipe yang ditemukannya ternyata berbeda

dengan apa yang dikemukakan oleh Mendel maupun perbandingan seperti

penyimpangan-penyimpangan hukum Mendel lainnya.

Morgan berulang kali melakukan percobaan terhadap beberapa variasi

sifat yang dimiliki oleh lalat buah ini. Objek penelitian lalat buah dipilih

oleh Morgan dengan beberapa alasan sebagai berikut.

1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).

2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor

betina bertelur 50–70 butir perhari dengan kemampuan bertelur

maksimum 10 hari).

3) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana.

Selain itu, lalat buah memiliki pasangan gen yang tidak banyak, hanya 4

pasang. Keuntungan ini membuat penelitian Morgan dapat berjalan dengan

baik dan menemukan permasalahan yang dihadapinya.

Seperti kita ketahui, gen yang dapat menurunkan sifat pada organisme

terbungkus dalam suatu paket kromosom. Kromosom ini dapat terlihat

dengan baik pada saat pembelahan. Karena setiap kromosom akan diwariskan

pada generasi selanjutnya melalui proses meiosis maka sifat-sifat yang

terkandung di dalamnya pun akan diwariskan juga pada organisme

selanjutnya. Gen yang membawa suatu sifat ini ternyata dapat berada pada

kromosom yang berbeda atau kromosom yang sama. Pewarisan sifat-sifat

pada kromosom yang berbeda dapat dijelaskan dengan baik melalui hukum

Mendel yang telah kita pelajari.

Masalah yang ditemukan Morgan pada lalat buah (Drosophila melanogaster)

adalah pewarisan sifat yang berada pada satu kromosom. Oleh karena itu,

pada saat meiosis, sifat yang berada dalam gen satu kromosom ini tidak

akan diturunkan secara bebas, melainkan bersama-sama. Proses inilah yang

kita namakan dengan pautan. Jadi, pautan adalah peristiwa gen-gen yang

terletak pada kromosom yang sama tidak dapat memisahkan diri secara

bebas ketika pembelahan meiosis.

Atas penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel

dalam bidang Biologi dan Kedokteran. Pada percobaan tersebut, Morgan

mengawinkan Drosophila betina dengan warna tubuh kelabu (B), sayap

panjang (V) dengan jantan warna tubuh hitam (b), sayap pendek (v). Dari

hasil persilangan tersebut, diperoleh semua F1 Drosophila memiliki warna

tubuh kelabu dengan sayap panjang (BbVv). Lalu, Morgan melakukan test

cross dengan mengawinkan sesama keturunan F1, yaitu BbVv x BbVv.Hasil pada F2 menunjukkan hanya ada dua macam fenotipe yang

ditemukan, yaitu

1) Drosophila tubuh kelabu, sayap panjang;

2) Drosophila tubuh hitam, sayap pendek.

Morgan menemukan permasalahan, mengapa fenotipe F2-nya hanya ada 2

macam. Adapun jika mengikuti hukum Mendel harusnya ditemukan 4 macam

fenotipe dengan kombinasi, yaitu

1) Drosophila tubuh kelabu, sayap panjang;

2) Drosophila tubuh kelabu, sayap pendek;

3) Drosophila tubuh hitam, sayap panjang;

4) Drosophila tubuh hitam, sayap pendek.

Pertanyaan ini baru bisa dijawab setelah dilakukan percobaan yang sama

berulang-ulang. Berdasarkan percobaan ini, kemudian diajukan suatu teori

mengenai pautan.

Gen B untuk tubuh kelabu dan gen V untuk sayap panjang, diketahui

terdapat pada kromosom yang sama. Tentu saja gen b dan v sebagai alelnya

juga terletak pada kromosom homolognya.Perbandingan fenotipe yang ditemukan adalah 3 warna hitam sayap

panjang : 1 warna abu sayap pendek. Jadi, pada proses pautan tidak terjadi

segregasi bebas seperti yang ditemukan oleh Mendel dalam percobaannya.

Kebetulan saja Mendel menemukan contoh pewarisan sifat yang berada pada

kromosom yang berbeda sehingga ditemukan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.

Apabila Mendel menemukan sifat yang diwariskan tersebut berada pada

kromosom yang sama, tentu ia akan menghasilkan penemuan yang berbeda.

b. Pindah Silang

Selain gen dalam kromosom dapat terpaut, kromosom juga dapat saling

berpindah tempat pada saat kromosom-kromosom berdekatan di bidang

pembelahan pada waktu melakukan meiosis. Proses demikian dinamakan

dengan pindah silang (crossing over). Jadi, pindah silang adalah peristiwa

bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang

sehomolog ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukanhomolognya). Peristiwa ini kerap terjadi pada gen-gen yang terpaut, tetapi

memiliki jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Kromatid

yang terbentuk pada saat melakukan meiosis akan bersinapsis dan pada

tahap ini seringkali ditemukan pindah silangPeristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan

oleh G. N. Collins dan J. H. Kemton pada tahun 1911. Peristiwa pindah

silang ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Misalnya, gen-gen A dan B terpaut pada kromosom yang sama, alelnya

adalah gen a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb. Dengan adanya

pindah silang maka dapat terbentuk kombinasi baru yang merupakan variasi

dari peristiwa pautan. Pada organisme yang bergenotipe AaBb, memiliki

macam gamet AB dan ab karena gen A dan B terletak dalam satu kromosom

sehingga keduanya saling berpautan dan begitu pula dengan alelnya.

Perbandingan antara gamet AB dan ab yang dihasilkan adalah 50% : 50%

atau 1 : 1. Kombinasi tersebut dinamakan dengan kombinasi parental (KP).

Jika terjadi pindah silang, satu kromosom dengan kromosom homolognya

saling menyilang dan terjadi pertukaran, berarti akan terjadi juga pertukaran

gen. Maka, untuk genotipe AaBb (AB terpaut) akan terbentuk 4 macam gamet

baru sebagai hasil kombinasi. Gamet tersebut adalah AB, Ab, aB, dan ab. Namun,

hasil frekuensi dari rekombinan baru ini ditentukan oleh frekuensi sel yang

mengalami pindah silang.

Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel yang mengalami pindah

silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi

parental yang diperoleh adalah:

AB = 50% × 0,8 = 40%

ab = 50% × 0,8 = 40%

Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah:

AB = 25% × 0,2 = 5%

Ab = 25% × 0,2 = 5%

aB = 25% × 0,2 = 5%

ab = 25% × 0,2 = 5%

Pada sel tersebut, frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab

masing-masing 45% (40% + 5 %) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu,

frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.

Peristiwa pindah silang dari gen yang berpaut akan menghasilkan

kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan

di bawah 50%.Perhitungan sederhana di atas, dapat dikatakan sebagai cara mudah

untuk menentukan jarak antargen. Perlu diketahui, bahwa kekuatan tautan

gen dapat bergantung pada jarak antargen yang terpaut tersebut. Semakin

dekat maka kekuatannya akan semakin besar (frekuensinya akan tinggi).

Telah diketahui bahwa gen-gen terletak di dalam satu kromosom terdapat

beratus-ratus, bahkan beribu-ribu gen. Gen-gen ini terletak pada lokus-lokus

yang berderet memanjang sesuai dengan panjang kromosom. Dari lokus

satu dengan lokus lainnya memiliki jarak yang berbeda.

Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara lokus tersebut

pada kromosom disebut dengan unit. Ukuran yang sangat halus ini tidak

dapat dilihat karena jarak antara batas lokus dengan lokus lain belum pasti

(skala yang mencukupi). Jadi, ukuran unit itu adalah ukuran khayal untuk

memudahkan perhitungan genetik saja.

Sentromer umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi angka 0

maka jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka 0.

Misalnya, gen A adalah 10,5 unit berarti gen A ini berjarak 10,5 unit dari

titik 0. Kemudian, gen B yang terpaut dengan A adalah 11,5 maka berarti

gen B berjarak 11,5 unit dari titik 0. Berapakah jarak A–B? Jarak A–B adalah

11,5 – 10,5 = 1 unit. Kemudian, 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan).

Pada persilangan AaBb dengan aabb di atas (test cross), persentase masingmasing

keturunannya akan dapat dihitung, yaitu sebagai berikut.

Jarak A–B sudah diketahui = 1 mM, berarti kombinasi baru

(rekombinasi/RK) = 1%.

Jadi, kombinasi asli (kombinasi parental/KP) = 100% – 1% = 99% sehingga

masing-masing keturunan memiliki persentase sebagai berikut.

1) AaBb = 49,5%…………………………………………….. kombinasi parental (KP)

2) Aabb = 0,5%………………………………………………. rekombinasi (RK)

3) aaBb = 0,5%………………………………………………. rekombinasi (RK)

4) aabb = 49,5%…………………………………………….. kombinasi parental (KP)

Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa pada peristiwa pautan:

1) kombinasi parental yang dihasilkan akan lebih besar dari 50%, sedangkan

rekombinan lebih kecil dari 50%;

2) makin kecil persentase rekombinan (RK), berarti makin dekat jarak

antarlokusnya.

4. Determinasi Seks

Setiap organisme dilahirkan dengan penentuan jenis kelamin

(determinasi sex), baik yang dapat dilihat secara fisik dengan ciri sekundernya

maupun secara fungsional yang dapat dilihat dengan ciri primer.

Penentuan jenis kelamin ini diwariskan secara bebas oleh gamet parental

kepada keturunannya dalam perstiwa meiosis.

Studi mengenai penentuan jenis kelamin organisme ini pertama kali

dilakukan oleh Henking (1891) dan Mc. Clung (1902). Penelitian ini, selain

untuk mengetahui segregasi dalam determinasi seks, juga melakukan

pengamatan kromosom seks (gonosom). Henking menemukan bentuk

kromosom pada susunan perangkat kromosom yang berbentuk X pada

belalang. Pada sperma jantan hanya ditemukan kromosom berbentuk X,

sedangkan pada sel telur betina ditemukan sepasang bentuk X. Mc. Clung

berkesimpulan bahwa kromosom ini akan menentukan jenis kelamin yang

membedakan jantan dan betina. Setelah penelitian-penelitian itu, kita dapat

mengetahui bentuk-bentuk gonosom yang kita kenal dengan sistem XY, XO,

dan ZW.a. Sistem XX-XY

Sistem ini umum kita temukan pada tumbuhan, hewan, dan manusia.

Penamaannya berdasarkan bentuk gonosom yang ditemukan. Gonosom X

berukuran lebih besar dari gonosom Y. Sistem ini diberi tanda XX untuk

betina dan jantan diberi tanda XY. Oleh karenanya, betina

disebut juga homogamet dan jantan heterogamet. Pada manusia terdapat 46

kromosom, kromosom tubuh (autosom) 44 buah (22 pasang), sedangkan

kromosom kelaminnya ada 2 buah (sepasang). Sel telur pada manusia 22 + X

dan sperma 22 + Y atau 22 + X. Lalat buah (Drosophila melanogaster)

memiliki delapan buah kromosom yang terdiri atas tiga pasang autosom

dan satu pasang gonosom. Penulisan kromosom untuk lalat buah jantan

adalah 6A + XY dan lalat buah betina ditulis dengan 6A + XX.

b. Sistem XO

Pada beberapa serangga, ditemukan bentuk berbeda dengan penemuan

sebelumnya. Jantan tidak memiliki bentuk Y, tetapi hanya satu gonosom X.

Adapun betina memiliki sepasang gonosom X. Oleh karena itu, penulisan

untuk perangkat gonosom betina adalah XX dan jantan XO.

Jenis-jenis yang memiliki sistem seperti ini adalah beberapa

jenis serangga, seperti belalang dan anggota Orthoptera.

c. Sistem ZW

Sistem ZW banyak ditemukan pada jenis-jenis unggas, ikan,

dan kupu-kupu. Pemberian nama dengan sistem ini didasarkan pada

pengamatan yang menunjukkan sistem penentuan jenis kelamin untuk betina

dan jantan terbalik dengan penemuan sebelumnya. Pada manusia, yaitu betina

memiliki pasangan gonosom XY dan jantan XX. Oleh karena itu, untuk

menghindari kekeliruan dalam penulisan, maka dibuat penamaan dengan

sistem ZW. Betina diberi lambang ZW dan jantan diberi lambang ZZ.

d. Sistem ZO

Sistem ZO ini dapat ditemukan pada beberapa jenis

unggas. Pada sistem ini susunan kromosom, kelamin ZO

dimiliki oleh hewan betinanya, sedangkan jantan memiliki

susunan kromosom kelamin ZZ. Oleh karena itu, kromosom

kelamin betina hanya ada satu yaitu Z, sedangkan jantan

memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya yaitu ZZ.

e. Sistem Haploid-Diploid

Pada sistem ini, penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh

kromosom seks, melainkan oleh jumlah kromosom tubuh.

Pada lebah dan semut umumnya tidak memiliki kromosom seks. Betina

berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid. Adapun jantan

berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi sehingga mereka

haploid. Hal ini dikenal dengan partenogenesis.

5. Gen Letal

Gen kematian (gen letal) adalah gen yang dapat

menyebabkan kematian suatu individu yang memilikinya. Gengen

ini dapat menunjukkan pengaruhnya pada awal pertumbuhan sehingga

dapat mengakibatkan kematian sebelum lahir (pada masa embrio).

Dalam konsep gen letal, dikenal istilah individu carrier, yakni individu

yang berpotensi untuk menurunkan sifat gen letal tersebut atau berpotensi

untuk membawa gen yang mengakibatkan kelainan.a. Gen Letal Dominan

Gen letal dominan merupakan suatu keadaan apabila suatu individu

memiliki gen homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya,

pada tikus gen Ay mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan

terhadap gen a yang mengekspresikan warna rambut hitam. Gen Ay ini dalam

keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada tikus.Contoh kelainan akibat gen letal dominan, yaitu:

1) Ayam redep (kaki dan sayap pendek)

2) Thalasemia pada manusia

3) Ayam tidak berjambul

b. Gen Letal Resesif

Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen homozigot

resesif. Salah satu contoh efek dari gen letal resesif yang menyebabkan

kematian adalah pada tanaman jagung. Hadirnya klorofil diatur oleh suatu

gen dalam keadaan dominan dan jika gen tersebut berada dalam keadaan

resesif maka klorofil tidak dapat diekspresikan dan menyebabkan kematian.

Gen yang menyebabkan hadirnya klorofil kita anggap sebagai A dan

resesifnya adalah a. Gen heterozigot menyebabkan warna daun menjadi

hijau muda.Contoh kelainan akibat gen letal resesif, yaitu:

1) Sickle-Cell Anemia (sel bulan sabit) pada manusia;

2) Kelinci pelger (gangguan pada pembentukan leukosit);

3) Sapi bulldog (persilangan antarsapi ras dexter).C Hereditas dan Penyakit Turunan

Setelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada

makhluk hidup, misteri kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisik

ataupun mental dapat dimengerti dan menjadi suatu kajian ilmiah.

Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu:

1. bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan;

2. bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan;

3. dikendalikan oleh faktor genetis.

Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat

atau penyakit menurun ini. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan

bagaimana agar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya.

Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehingga

akan hadir dalam homozigot resesif.

Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan

berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom

atau gonosom.

1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain

adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya

pigmentasi tubuh. Kelainan ini merupakan

kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa

pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya

berintensitas tinggi.Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yang

keduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orangtuanya

bersifat carrier (heterozigot).b. Brakidaktili

Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek.

Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat

letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan

(BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan

oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb)

merupakan individu normal.c. Gangguan Mental

Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan

dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah

imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara

lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak

berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.

Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf

akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanyadisebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh

untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam

amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan.

Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak

bisa memproduksi enzim tersebut.d. Polidaktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari

normal. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan

oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi

karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda

sehingga lokasi tambahan jari berbedae. Diabetes Mellitus

Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi

gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas.

Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis

dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini

dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom

Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom

seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna

dan hemofilia.

a. Buta Warna

Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa

mulai lahir. Tidak ada orang yang mengalami kelainan buta warna setelah

dewasa. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia.

1) Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna

hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya.

2) Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial

ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti

warna hijau, biru, atau merah.

Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom

X dan bersifat resesif. Kehadiran gen Xcb ini pada kondisi heterozigot pada

wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria

kehadiran gen Xcb akan menyebabkan buta warna. Mengapa tidak ada carrier

buta warna pada pria?

Perkawinan wanita carrier dengan lelaki normal dapat menyebabkan

lahirnya seorang anak yang buta warna.

b. HemofiliaHemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya

proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki

kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepatsehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak

terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan

trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen

penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.

Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa.

Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria. Perkawinanya

dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia

dan sebagian di antaranya mengalami kematian.Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita

sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia.3. Golongan Darah

Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan

alel ganda. Saat ini, ditemukan tiga sistem golongan darah. Dalam pembahasan

berikut akan dibahas macam golongan darah ABO dan rhesus.

a. Golongan Darah ABO

Seperti telah diketahui bahwa darah terdiri atas butir darah (eritrosit,

leukosit), keping darah (trombosit), dan plasma darah. Pada eritrosit terdapat

sejenis protein yang dinamakan antigen atau aglutinogen. Antigen

merupakan protein yang mampu merangsang pembentukan antibodi

(aglutinin). Plasma darah mengandung protein yaitu fibrinogen dan

protrombrin. Jika terjadi perangsangan oleh antigen, protrombin mampu

membentuk antibodi.

Berdasarkan jenis antigen atau ada tidaknya antigen yang dikandung oleh

eritrosit, Karl Landsteiner (1868-1943) pada tahun 1901 membagi golongan

darah menjadi golongan A, golongan B, golongan AB, dan golongan O.

1) Golongan darah A (genotipe IAIA atau IAIO)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A

(aglutinogen A) dan dalam plasma darahnya mampu membentuk

antibodi 􀁃 atau aglutinin 􀁃 .

2) Golongan darah B (genotipe IBIB atau IBIO)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B

(aglutinogen B) dan dalam plasma darahnya mampu membentuk

antibodi 􀁂 (aglutinin 􀁂).

3) Golongan darah AB (genotipe IAIB)

Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A dan

antigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk

antibodi (aglutinin), baik 􀁂 maupun 􀁃 .

4) Golongan darah O (genotipe I°I°)

Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A

dan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi 􀁂 dan 􀁃 .

b. Golongan Darah Sistem Rhesus

Di India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasil

penelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwa

dalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus.

Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia. Orang yang memiliki antigen

rhesus dinamakan rhesus positif. Genotipe RR atau Rr dan yang tidak

memiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah baik pada rhesus

positif (Rh+) maupun pada rhesus negatif (Rh–) membentuk antibodi rhesus.

Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifat

dominan terhadap alel rh.Perkawinan pasangan suami istri yang berbeda faktor rhesusnya dapat

mengakibatkan ketidakcocokan pada darah ibu dengan bayi yang

dikandungnya. Misalnya, perkawinan pria yang bergolongan darah rhesus

positif homozigot dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif

homozigot dapat melahirkan bayi yang bergolongan darah rhesus positif.

Perhatikanlah Gambar 5.16a.

Pada kelahiran pertama, bayi akan lahir dengan selamat, sedangkan

pada kelahiran selanjutnya akan terjadi kelainan. Hal ini disebabkan dalam

plasenta ibu sudah terbentuk banyak zat antirhesus positif yang dapat menggumpalkan

antigen rhesus dari janin kedua yang dikandungnya. Penggumpalan ini disebabkan, karena antibodi pada darah ibu

memiliki jumlah yang banyak. Akibatnya sebagian antibodi dapat masuk ke

tubuh fetus atau janin melalui plasenta. Darah janin akan mengalami

kerusakan yang disebut eritroblastosis fetalis.

Gejala-gejala bayi yang menderita eritroblastosis fetalis, yakni tubuh

sangat pucat dan kuning serta hati dan limfa membengkak. Penyakit ini

dapat menyebabkan kematian pada bayi.

About these ads

2 Comments »

  1. siti suparti Said:

    makasih mbak….tulisanya udah mmbantu saya


{ RSS feed for comments on this post} · { TrackBack URI }

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: